α-贮存池病
概述：α-贮存池病(α-storage pool disease，α-SPD)由Raccuglia于1971年首先报道。患者为11岁的女孩，自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板综合征”。电镜观察发现，本病患者血小板α颗粒显著减少或缺如，而致密体数量正常。
流行病学
流行病学：目前暂无相关资料
病因
病因：为常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少，血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高，巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。
发病机制
发病机制：由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子(PDGF),导致血浆PF4、β-TG浓度升高，以及PDGF直接释放进骨髓基质，导致骨髓纤维化正常或升高。
临床表现
临床表现：主要表现为出血，但一般症状较轻。
并发症
实验室检查
实验室检查：
1.血小板轻度至中度减少，大小不一，平均直径略有增加，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样，卵圆形。
3.骨髓象 网状蛋白纤维化。
4.血浆PF4及β-TG浓度正常或升高。
5.血小板对ADP、肾上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常，对胶原或凝血酶聚集反应常缺乏。
6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、
纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纤连蛋白及TSP明显减少，致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。
其他辅助检查
诊断
鉴别诊断
鉴别诊断：本病应与Quebec血小板病鉴别，后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少。但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传，其α颗粒形态正常，肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如，muhimerin缺乏，输注血小板无效。
治疗
治疗：DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。
预后
预后：α
δ-贮存池病系指血小板同时缺乏致密颗粒和α颗粒，但以前者为主。有的患者可有血小板P选择素减少，α
2-肾上腺素受体减少和GPⅣ(CD36)增加。本病的临床及实验室特征与
δ-贮存池病相同。
预防
预防：建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。
